혈우병은 응고인자의 결함이나 결핍으로 발생하는 유전적 출혈 장애로 hemophilia A, hemophilia B, Von Willebrand's 질환 등이 포함된다.
Hemophilia A와 B는 혈우병의 대표적인 두 형태로서 임상적으로 거의 구분할 수 없으나 검사 치료 구별이 가능하다. Hemophilia A(고전 혈우병)는 응고인자 8의 결핍에 의한 출혈 장애이며 hemophilia B(Christmas 질병)는 응고인자 9의 결핍으로 초래된다. 응고인자 8의 결핍에 의한 고전 혈우병의 형태가 훨씬 많아 거의 5배의 빈도를 보인다. 두 형태 모두 반성유전에 의한 열성형질로 전달되기 때문에 남성들에게 이환된다. 어머니와 여자 형제는 보유자일 수는 있으나 증상은 발현되지 않는다. A와 B형 혈우병의 임상적 증상과 검사 소견은 거의 유사하다.
Von-Willebrand's 질환(유전성 가성 혈우병, 체질성 혈소판 병)은 상염색체 우성형질로 유전되는 혈우병 유사 장애로서 남자와 여자 모두 같은 빈도로 이환된다. 병리적으로 Von-Willebrand 응고 단백질의 결핍과 혈소판 기능 부전을 특징으로 하는 출혈 장애이다. 응고인자 8은 간에서 합성되어 Von-Willebrand factor와 결합한 상태로 순환한다.
혈우병의 증상으로는 사소한 외상이나 작은 상처이지만 느리고 오래가며 계속되는 출혈, 사소한 외상을 입은 후 수 시간 또는 수일 후 출혈이 시작되는 지연되는 출혈, 발치 후나 딱딱한 칫솔로 잇몸이 손상되었을 때 심한 출혈, 얼굴에 강타를 입고나 상처를 입을 후 심하고 치명적인 코 출혈, 궤양이나 위염으로 인한 위장 출혈이나 요로계 외상으로 인한 혈뇨, 낙상이나 복부 외상에 의한 비장 파열, 피하조직이나 근육 내 또는 말초신경 근처에 반복적인 혈종 형성, 혈종에 의한 압박 증상으로 통증, 무감각, 마비, 근육위축 등의 신경 장애 징후, 혈관절증의 재발로 심한 관절 기형과 영구적인 불구 초래 등이다.
치료 목표는 출혈을 예방하고 치료하는 것으로 부족한 응고인자의 보충이 우선적인 치료가 된다. 응고 인자는 급성 위기 때뿐만 아니라 수술 전 또는 치과 치료를 받기 전에도 예방적 목적으로 수혈할 수 있다. 응고 이제 대체 목적으로 예전에 흔히 사용했던 신선 냉동 혈장은 오늘날에는 거의 사용하지 않는다.
고전 혈우병이나 Von-Willebrand's 질환에서는 합성 vasopressin 유사체인 desmopressin acetate가 응고인자 8과 Von-Willebrand factor의 증가를 자극하기 위해 사용된다. 이 약물은 상피세포에 작용하여 VFW 유리를 자극하고 유리된 인자는 응고인자 8과 결합하여 혈중 농도를 증가시킨다. 약물은 정맥이나 피하주사가 가능하며 때로 비강 스프레이로 투여하기도 한다. 정맥으로 투여했을 때 desmopressin acetate의 효과는 30분 내 나타나기 위해 시작해서 12시간 이상 지속된다. 약물 효과의 지속 시간이 비교적 짧기 때문에 필요시에는 반복 투여해야 한다. 소량의 출혈이나 치과 치료 전에 유용하게 사용되고 있으며, 비강 내 투여는 증상이 심하지 않은 환자의 가정 치료에 많이 사용된다.
항섬유소용해 치료와 epsilon aminocaproic은 plasminogen 활성화 억제로 섬유소용해를 방지하여 혈괴의 안정성을 증진하게 시켜주는 효과가 있다. 그 때문에 구강 출혈, 코 출혈, 월경 출혈이 심한 환자에게 보조 치료제로 유용하게 사용된다.
혈우병의 치료 과정에서 나타날 수 있는 합병증에는 응고인자 8이나 9의 길항체 형성, 수혈로 인한 감염, 과민반응, 응고인자 9의 사용으로 인한 혈전성 합병증 등이 있다.
응급처치의 과정에서 가장 흔히 문제가 되는 것이 응고인자의 대치가 너무 늦게 시작되거나 또는 너무 빨리 중단되는 것이다. 일반적으로 사소한 출혈인 경우에는 적어도 72시간 정도, 그리고 외상이나 수술의 경우에는 10~14일 정도 치료가 행해져야 한다. 응고인자의 반감기가 짧기 때문에 지혈 상태를 유지하기 위해서는 간헐적이지만 규칙적으로 투여하거나 또는 지속해서 투여해야 한다. 하고 인자의 대치가 반복적으로 행해지면 응고인자 길항제가 생성될 수 있는데 이런 경우에는 보다 전문적인 환자 관리가 요구된다.
출혈이 발생했을 때 지혈을 위한 응급적 중재는 다음과 같다.
국소적인 출혈 부위는 직접적인 압박이나 얼음을 대주거나 gel form 혹은 fibrin form으로 막아준다. 그 외 트롬빈과 같은 국소 지혈제의 사용으로도 일시적인 조절이 가능하다.
부족한 응고인자를 투여해 준다.
관절에 출혈이 있을 경우에는 응고인자의 투여 외에도 침범된 관절을 부동화시켜 혈관절증으로 인한 절름발이 기형을 예방해야 한다. 관절 부위에 얼음찜질을 해주면 통증을 완화할 수 있다. 통증이 심하면 관절 부위로부터 일부 혈액을 천자 해 주거나 진통제를 투여해 준다. 그러나 아스피린이나 아스피린이 함유된 제제는 절대 사용해서는 안 된다. 출혈이 멈추면 추후 관절 기형이나 근 위축을 방지하기 위해 체중이 부하 되지 않는 관절 범위 운동이나 물리치료를 권장한다. 관절 부종이 완전히 가라앉고 근육 힘이 정상으로 될 때까지는 환 측 다리로 걷는 것은 삼간다.
출혈로 인한 치명적인 합병증을 관리해야 한다. 즉, 출혈 혈액의 흡인으로 인한 기도 폐색의 위험을 예방하고 또한 뇌출혈에 대한 조기 발견 및 치료는 대단히 중요하다.
혈우병은 점진적이고 만성적인 임상 경과를 거치기 때문에 가정관리를 위한 환자교육은 대단히 중요하다. 가정 관리 및 재활을 위한 교육은 다음과 같다.
환자에게 질병과 관련된 문제들을 인식시켜서, 어떤 문제가 가정 내 관리가 가능하고 또 입원 치료가 필요한 문제는 무엇인지에 대해 분명하게 교육해야 한다. 특히 근육이나 관절의 심한 통증과 부종으로 운동이나 수면장애가 있는 경우, 뇌 손상, 목이나 구강 부종, 복통, 혈뇨나 혈변, 봉합이 필요한 피부 상처 등은 즉각적인 병원 치료가 요구되는 문제들임을 인식시켜야 한다.
구강 간호는 부드럽게 외상이 주어지지 않도록 매일 시행한다.
불필요한 상처를 예방하고 상처를 입을만한 모든 조건을 피하도록 한다(예: 골프와 같은 비접촉성 운동 권장, 집안일 할 때 장갑 착용 등).
혈우병임을 알릴 수 있는 medic alert tag를 착용하도록 한다.
수술이나 발치가 필요할 때는 사전에 충분한 공혈자를 확보해 놓는다.
근육 주사를 맞은 후에는 주사 부위를 매시간 여러 날 동안 관찰해야 한다.
정기적인 추후 관리의 필요성을 인식시키고 병원 방문일을 잘 지키도록 한다.
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